Avanzamenti nella Diagnosi delle Malattie Rare: Il Ruolo Chiave dell’Istituto Mario Negri
Sfide e Soluzioni nelle Malattie Rare
Le malattie rare rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario, con oltre 7.000 patologie identificate che colpiscono una persona ogni 2.000. In Italia, più di un milione di individui convivono con queste condizioni, evidenziando l’importanza di centri di ricerca dedicati come il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri. Questo centro, pioniere nell’ambito delle malattie rare oltre tre decenni fa, continua a essere in prima linea nella ricerca e nell’assistenza.
Diagnosi Malattie Rare, Il Progetto per le Patologie “Senza Nome”
Un’iniziativa cruciale dell’Istituto Mario Negri ha mirato a fornire risposte per le malattie rare non diagnosticate, che affliggono almeno il 6% dei pazienti rari. La collaborazione con il Centro Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare di Torino e l’Istituto Superiore di Sanità ha portato all’analisi di 273 casi, identificando malattie geneticamente determinate in 89 di essi, grazie a tecniche di indagine molecolare avanzate.
Risultati e Impatto del Progetto
“Questo ambizioso risultato, pari al 33% dei casi analizzati, sottolinea l’importanza di una rivalutazione periodica dei pazienti adulti senza diagnosi, alla luce dei costanti progressi nelle tecniche di indagine molecolare,” ha dichiarato Ariela Benigni, sottolineando l’efficacia del progetto nel fornire diagnosi cruciali. Giuseppe Remuzzi ha evidenziato l’importanza di questi risultati per i pazienti con nefropatie non diagnosticate, migliorando le prospettive di trattamento e trapianto.
Prospettive Future nella Ricerca sulle Malattie Rare
L’impegno dell’Istituto Mario Negri prosegue con il Progetto ANTHEM, che mira a integrare tecnologie avanzate nella medicina centrata sull’uomo. Questa iniziativa, supportata da un finanziamento complementare al PNRR, coinvolge 22 enti italiani e punta a rafforzare ulteriormente la ricerca sulle malattie rare in Italia.
L’Importanza delle Malattie Rare nella Ricerca Scientifica e Sociale
“Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento,” ha affermato Erica Daina, evidenziando non solo l’importanza sociale ma anche il valore scientifico dello studio delle malattie rare. Queste ricerche contribuiscono a una migliore comprensione delle patologie più diffuse, sottolineando la necessità di un maggiore sostegno finanziario in questo ambito.