Uno strano legame tra il gene del Parkinson e i problemi vocali potrebbe portare a una diagnosi più precoce.
I neuroscienziati hanno scoperto che livelli più elevati della proteina alfa-sinucleina nel cervello possono portare a cambiamenti nella produzione vocale. La malattia di Parkinson è probabilmente più conosciuta per i suoi sintomi legati al movimento, in particolare tremori e rigidità, ma è anche nota per ostacolare il funzionamento della voce, che conferisce alle persone affette da Parkinson una consistenza morbida e tonica. La ricerca ha suggerito che questi sintomi spesso compaiono molto prima nello sviluppo della malattia, a volte decenni prima dei disturbi legati al movimento.
Una nuova ricerca condotta da neuroscienziati dell’Università dell’Arizona (UArizona) suggerisce che un gene specifico,. comunemente associato al Parkinson, potrebbe essere alla base di questi problemi vocali. – una scoperta che potrebbe contribuire a portare a diagnosi e trattamenti più precoci per i malati di Parkinson.
La ricerca è stata condotta nel laboratorio di Julie E. Miller, professore assistente di neuroscienze e di scienze del linguaggio e dell’udito presso il College of Science.
“Abbiamo una grande lacuna: non sappiamo come questa malattia influisca sulle regioni cerebrali responsabili della produzione vocale,. e questa è davvero un’opportunità per intervenire precocemente e trovare trattamenti migliori”; spiega Miller, che ha anche incarichi congiunti nel Dipartimento di Neurologia e nel Graduate Interdisciplinary Program in Neuroscience, ed è membro dell’UArizona BIO5 Institute.
Lo studio è stato pubblicato all’inizio del mese sulla rivista scientifica PLOS ONE. César A. Medina, ex dottorando del laboratorio di Miller e ora borsista post-dottorato presso la Johns Hopkins University, è l’autore principale del lavoro. Alla ricerca hanno partecipato anche Eddie Vargas, ex studente universitario dell’UArizona che presto frequenterà il College of Medicine di Tucson; e Stephanie Munger, ricercatrice del Dipartimento di Neuroscienze.
Legame tra Parkinson e problemi vocali: un modello unico e ideale permette di analizzare il linguaggio umano
Per studiare eventuali correlazioni tra i cambiamenti vocali e il gene legato al Parkinson – noto come alfa-sinucleina – i ricercatori si sono rivolti al fringuello zebrato, un uccello canoro originario dell’Australia.
“Gli uccelli sono un modello ideale per il linguaggio e le vie vocali umane per diversi motivi”; ha aggiunto Medina. “I giovani fringuelli imparano il canto dai maschi più anziani, simili ai padri, proprio come i bambini imparano a parlare ascoltando i genitori. La parte del cervello dei fringuelli che si occupa della parola e del linguaggio è organizzata in modo molto simile alla sua controparte nel cervello umano. Queste somiglianze di comportamento, anatomia e genetica ci permettono di usare i fringuelli zebrati come modello per il linguaggio e la voce umana”. Sottolinea l’autore dello studio.Legame.
Per vedere come l’alfa-sinucleina potrebbe influenzare la produzione vocale degli uccelli, i ricercatori hanno innanzitutto effettuato registrazioni di base dei loro canti. Poi hanno introdotto una copia del gene in alcuni esemplari; ad altri volatili non è stato somministrato il gene, in modo che i ricercatori potessero confrontare i risultati. I canti di tutti gli uccelli sono stati registrati di nuovo subito dopo l’introduzione del gene, e poi uno, due e tre mesi dopo.
I ricercatori hanno utilizzato un software per analizzare e confrontare le caratteristiche acustiche dei canti nel tempo, studiando l’intonazione, l’ampiezza e la durata dei canti per determinare se e quando la produzione vocale fosse cambiata.Legame.
I primi risultati hanno mostrato che l’alfa-sinucleina influisce sulla produzione dei canti. Gli uccelli con il gene cantavano meno dopo due mesi e cantavano meno all’inizio di una sessione di canto tre mesi dopo aver ricevuto il gene. Le vocalizzazioni erano anche più morbide e brevi, risultati simili a quelli riscontrati nella malattia umana.
Un altro passo verso diagnosi e trattamenti più precoci
“Per determinare se gli effetti sul linguaggio fossero collegati a cambiamenti nel sistema cerebrale, i ricercatori si sono concentrati su una sezione del cervello chiamata Area X. Hanno scoperto che nell’Area X c’erano livelli più elevati di proteina alfa-sinucleina, il che li ha aiutati a stabilire che il gene ha effettivamente causato i cambiamenti nel cervello che hanno portato a cambiamenti nella produzione vocale”. Aggiunge Medina. “Questa connessione – prosegue – era prevista da precedenti ricerche sul Parkinson, ma non era definitiva”.
“Il prossimo passo – conclude Miller – è capire come applicare queste scoperte ai dati umani, che potrebbero fornire ulteriori risposte per migliorare la diagnosi e il trattamento del Parkinson, molto prima che i sintomi legati al movimento, indichino al paziente di recarsi da un neurologo”.
L’obiettivo a lungo termine del Laboratorio Miller è quello di collaborare con altri ricercatori e aziende private per sviluppare farmaci che colpiscano l’alfa-sinucleina e altri geni associati al Parkinson. In questo modo, ha detto Medina, “potremmo fermare la progressione della malattia di Parkinson prima che diventi un ostacolo dannoso per la qualità della vita del paziente”.
Legame.
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