Il team di ricerca dell’Università di Padova, guidato dal Professor Graziano Martello, ha compiuto un importante passo avanti nello studio della malattia di Huntington, una grave patologia neurodegenerativa di origine genetica. Grazie al supporto delle Fondazioni Telethon e Armenise-Harvard, il gruppo di ricerca ha individuato una nuova potenziale strategia terapeutica, aprendo la strada a possibili terapie efficaci per questa malattia finora priva di cure adeguate.
La malattia di Huntington e la ricerca di nuovi bersagli terapeutici
La malattia di Huntington è caratterizzata da un difetto genetico che porta all’accumulo di una proteina chiamata huntingtina, causando la progressiva degenerazione delle cellule cerebrali. I sintomi iniziali comprendono mutamenti dell’umore, apatia, depressione e problemi di coordinazione motoria. Nonostante il difetto genetico sia noto da tempo, finora non esistono terapie in grado di contrastare efficacemente i danni causati dalla malattia.
Il Professor Graziano Martello spiega che la sua squadra di ricerca ha adottato un approccio innovativo, concentrandosi sulla ricerca di geni con una funzione protettiva contro la malattia di Huntington. Il professor Martello fa un’interessante analogia: “Siamo come di fronte ai tornado: sappiamo come si formano e perché, ma non abbiamo gli strumenti per controllarne il comportamento ed evitare che causino distruzione. Traslando l’esempio su questa malattia ci siamo quindi concentrati sulla ricerca di nuovi bersagli terapeutici.”
L’identificazione del gene Mtf1 e i risultati promettenti
Utilizzando come modello cellule staminali pluripotenti coltivate in laboratorio, i ricercatori dell’Università di Padova hanno esaminato l’intero patrimonio genetico umano alla ricerca di geni in grado di proteggere le cellule colpite dalla malattia di Huntington. Durante la ricerca, è emerso un gene particolarmente interessante chiamato Mtf1.
Secondo Giorgia Ferlazzo, dottoranda in Medicina Molecolare, e Anna Gambetta, ricercatrice e collaboratrice del professor Martello, il gene Mtf1 ha dimostrato una capacità protettiva in diversi modelli di malattia di Huntington, come il pesce zebra e il topo, in cui è stata introdotta la mutazione genetica responsabile della patologia umana. Attraverso l’introduzione di questo gene alle cellule mediante vettori virali o RNA messaggero (mRNA), i ricercatori hanno ottenuto risultati promettenti, come il miglioramento o addirittura l’arresto dello sviluppo della malattia.
La validazione dei risultati e la strada verso una terapia
Per confermare l’efficacia del gene Mtf1, i ricercatori hanno condotto ulteriori esperimenti utilizzando cellule neuronali malate ottenute da cellule staminali umane provenienti da un paziente. Anche in questo caso, il gene Mtf1 ha dimostrato la capacità di ridurre alcuni dei difetti caratteristici della malattia di Huntington. I risultati incoraggianti spingono la squadra di ricerca a proseguire in questa direzione per sviluppare una nuova strategia terapeutica.
Sonia Amato, dottoranda in Neuroscienze e co-autrice dello studio, afferma: “La strada per arrivare a una terapia nei pazienti è però ancora molto lunga. Innanzitutto, dovremo migliorare la modalità di somministrazione di questi geni terapeutici nell’uomo.” Il professor Martello aggiunge che il loro obiettivo è fondare una start-up dedicata a trasformare queste scoperte scientifiche in un nuovo approccio terapeutico, colmando il divario tra ricerca universitaria e sviluppo industriale.
Implicazioni future e collaborazioni internazionali
Lo studio condotto dall’Università di Padova, finanziato dalla Fondazione Telethon, ha coinvolto numerose università e centri di ricerca italiani ed europei. I risultati ottenuti rappresentano un importante passo avanti nella comprensione della malattia di Huntington e aprono la strada a nuove prospettive terapeutiche.
Il Professor Graziano Martello, responsabile del Laboratorio di cellule staminali pluripotenti dell’Università di Padova, è riconosciuto come uno dei principali esperti in questo campo. Dopo aver fondato il laboratorio grazie al sostegno della Fondazione Armenise Harvard, ha dedicato la sua ricerca a migliorare la comprensione della malattia di Huntington e a sviluppare terapie innovative.
Il link all’articolo originale pubblicato su «Nature Communications» dal team di ricerca dell’Università di Padova: Genome-wide screening in pluripotent cells identifies Mtf1 as a suppressor of mutant huntingtin toxicity
Autori dello studio: Giorgia Maria Ferlazzo, Anna Maria Gambetta, Sonia Amato, Noemi Cannizzaro, Silvia Angiolillo, Mattia Arboit, Linda Diamante, Elena Carbognin, Patrizia Romani, Federico La Torre, Elena Galimberti, Florian Pflug, Mirko Luoni, Serena Giannelli, Giuseppe Pepe, Luca Capocci, Alba Di Pardo, Paola Vanzani, Lucio Zennaro, Vania Broccoli, Martin Leeb, Enrico Moro, Vittorio Maglione & Graziano Martello.
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