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Recentemente, è stata pubblicata una nuova mappa del genoma umano più completa rispetto a quella precedente. La mappa del genoma umano che avevamo finora non era completa e mancava circa l’8% del genoma. Ma cosa c’era in quell’8% mancante e perché mancava? In questo articolo cercherò di fornire una spiegazione semplice a queste domande.
Per cominciare, è importante capire cosa significa la parola “genoma”
Il genoma è la sequenza completa di DNA che contiene le informazioni per costruire un organismo. Il DNA è contenuto in tutte le nostre cellule e in particolare nei cromosomi. Ci sono 23 coppie di cromosomi nel genoma umano.
Il genoma di un organismo può essere visualizzato come una lunga sequenza di nucleotidi. I nucleotidi sono i “mattoncini” che compongono il DNA e contengono le informazioni per costruire un organismo. Le tecniche di sequenziamento del genoma consistono nel leggere una per una le varie basi che compongono il genoma, ovvero le lettere del DNA.
Il DNA umano, contenuto nei cromosomi all’interno dei nuclei cellulari, ospita proprio i geni. Sono questi ultimi a contenere tutte le informazioni utili per la costituzione e il funzionamento dell’organismo umano. Si può dire che queste porzioni di DNA contengono informazioni ed istruzioni. Chiaramente da individuo ad individuo il corredo genetico cambia, variando anche la sua espressione.
Quando i ricercatori vanno proprio a scavare nelle bobine del codice del DNA incorporato nei cromosomi, sono capaci di identificare molte differenze e iniziare a capire il significato di questi cambiamenti nel corpo umano.
A complicare le cose c’è il fatto che le mutazioni – essenzialmente variazioni o difetti all’interno del sequenziamento del DNA – sono sempre possibili. Può capitare, ad esempio, che un individuo nasca con una mutazione genetica dominante de novo. In questo caso a risultare casualmente modificata potrebbe essere una singola lettera del codice del DNA. Il risultato è la presenza di una diagnosi unica non ereditata da nessuno dei genitori genetici. Un’altra variabile che può rendere difficile la previsione della genetica è il fatto che durante la vita di un individuo potrebbero verificarsi variazioni nel codice del DNA.
Inizialmente, questo processo può sembrare semplice, ma in realtà è molto complesso. Ci sono diversi metodi di sequenziamento del genoma, ciascuno con i propri vantaggi e svantaggi. Ad esempio, alcuni metodi sono più precisi, ma anche più costosi; altri sono più veloci, ma meno precisi.
Cosa studia la genetica?
La genetica è un’importante branca della biologia. Si occupa di studiare i geni, la variazione genetica e l’ereditarietà negli organismi. La ricerca è molto attiva in questa branca della medicina. E’ infatti con lo studio del genoma che si può capire di più sull’evoluzione dell’essere umano e sulle caratteristiche di molte patologie.
Genetica, il progresso nella ricerca
La pubblicazione di un nuovo e più completo genoma umano è rilevante perché consente di avere una migliore comprensione della biologia umana. Ciò potrebbe portare a nuove scoperte mediche e a nuove terapie per le malattie. Tuttavia, l’aspetto tecnico della faccenda è altrettanto interessante perché ci permette di conoscere meglio le tecniche utilizzate per sequenziare il genoma umano.
Nel recente studio, i ricercatori impegnati in quest’ambito sostengono di aver scoperto che i geni umani sono cambiati e continuano a cambiare dopo la scissione evolutiva dagli antenati primati.
L’intento del nuovo studio, pubblicato sulla rivista Cell Reports, era quello di creare una mappa genetica che mettesse a confronto gli esseri umani e altri vertebrati. Di recente sono stati dunque scoperti dei geni del tutto unici per l’essere umano. Chiaramente, e come già anticipato, gli scienziati sottolineano che questi risultati potrebbero anche aiutare a comprendere meglio il ruolo svolto dalla genetica in alcune malattie.
Sebbene lo studio di geni specifici possa essere impegnativo, i ricercatori affermano che questi nuovi dati aiutano a spianare la strada verso una comprensione più sfumata della genetica umana.
L’evoluzione umana e quella della ricerca continuano e molti sono gli scienziati impegnati in questi studi di genetica. Dall’osservazione di piccole sequenze di DNA umano emergono sempre nuove consapevolezze, anche a proposito di nuovi geni.
In particolare, i ricercatori hanno identificato dei geni de novo “orfani” e li hanno studiati per anni. Per moltissimo tempo questi elementi sono stati esclusi dagli studi di genomica, perchè non considerati veri e propri geni. Tuttavia, uno studio recente ha dimostrato che alcuni di loro sembrano avere ruoli cellulari importanti. Da lì, ci si è concentrati sull’individuare quando queste sequenze si siano evolute per la prima volta lungo il lignaggio umano, insieme ai meccanismi che hanno permesso loro di emergere. I ricercatori sono stati in grado di trovare un totale di 155 microproteine originate de novo. Poiché l’emergenza genica de novo è ora un fenomeno evolutivo accettato, queste microproteine potrebbero emergere nei geni.
Mentre i risultati gettano nuova luce sul genoma umano e creano nuove strade per la ricerca, questa è ancora un’area difficile da studiare. Moltissime sono le cose ancora da scoprire.
Fonte: Humans continue to evolve with the emergence of new genes
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