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L’INPS ha pubblicato sul proprio sito le nuove linee guida per la valutazione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), con l’obiettivo di garantire l’omogeneità di giudizio medico-legale sull’intero territorio nazionale e accelerare l’iter valutativo. La patologia, invalidante fin dalla sua fase iniziale, presenta sintomi insidiosi quali stanchezza, ridotta tolleranza allo sforzo fisico, fascicolazioni, crampi, debolezza e atrofia muscolare.
Il Decreto Ministeriale N° 279 del 18 maggio 2001 ha inserito la SLA nell’elenco delle patologie rare esentate dal costo delle relative prestazioni sanitarie. Per ottenere l’esenzione, è necessario possedere la Certificazione di Malattia Rara con il relativo codice di esenzione e del piano terapeutico.
La diagnosi della SLA richiede l’evidenza di degenerazione del I e/o II motoneurone e la progressività dei segni o sintomi. Sono stati sviluppati diversi criteri diagnostici, tra cui quelli di El Escorial e di Awaji-Shima aggiornati.
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Le varianti della SLA e le terapie sintomatiche
Esistono alcune varianti della SLA, tra cui la Sclerosi Laterale Primaria, l’Atrofia Muscolare Progressiva e la Paralisi Bulbare Progressiva. Le terapie utilizzate nella SLA sono di tipo sintomatico e includono anticolinesterasici, antispastici, fisiochinesiterapia, sostegno psicologico, assistenza ventilatoria, antidepressivi e farmaci per il trattamento del dolore.
Valutazione medico-legale e riconoscimento dell’Handicap
La scala funzionale più usata in ambito clinico è la ASLFRS-R:
1) Linguaggio
4 Processo fonatorio normale
3 Alterazione evidenziabile del linguaggio
2 Linguaggio comprensibile con necessità di ripetizioni
1 Necessità di comunicazione non verbale associata al linguaggio
0 Comunicazione impossibile
2) Salivazione
4 Normale
3 Lieve aumento di salivazione; può avere perdita di saliva notturna
2 Moderato eccesso di salivazione; può avere minima perdita di saliva
1 Marcato eccesso di salivazione con perdita di saliva
0 Marcata perdita di saliva; richiede uso costante del fazzoletto
3) Deglutizione
4 Normale
3 Iniziali problemi alimentari occasionalmente va di “traverso”
2 Necessità di modificazioni della consistenza della dieta
1 Necessità di alimentazione enterale supplementare
0 Alimentazione esclusivamente parenterale o enterale
4) Scrittura
4 Normale
3 Parole leggibili con scrittura lenta o approssimativa
2 Non tutte le parole sono leggibili
1 Capace di impugnare la penna ma non di scrivere
0 Incapace di impugnare la penna
5a) Utilizzo delle posate (alimentazione per via orale)
4 Normale
3 Rallentato ed impacciato, non necessita di aiuto
2 Può tagliare il cibo, sebbene lento ed impacciato; in alcuni casi necessita di aiuto
1 Il cibo deve essere tagliato da altri, può alimentarsi da solo lentamente
0 Deve essere imboccato
5b) Manipolazione (nel caso di alimentazione per PEG)
4 Normale
3 Rallentato e impacciato ma non necessità di aiuto
2 Necessità di aiuto con dispositivi di fissaggio e chiusura
1 Fornisce minima collaborazione al caregiver
0 Totale dipendenza dal caregiver
6) Abbigliamento e igiene personale
4 Normale
3 Indipendenza con fatica o con ridotta efficacia
2 Assistenza intermittente o modalità sostitutive
1 Necessità di assistenza per la cura della persona
0 Totale dipendenza
7) Girarsi nel letto e coprirsi con lenzuola e coperte
4 Normale
3 Lento e impacciato ma non necessità di aiuto
2 Può girarsi o aggiustare le lenzuola da solo, ma con grande difficoltà
1 Può iniziare il movimento ma non può girarsi o sistemarsi le coperte da solo
0 Necessita totalmente assistenza
8) Deambulazione
4 Normale
3 Iniziali difficoltà della deambulazione
2 Cammina con assistenza (con ausilio o ortesi)
1 Movimenti non finalizzati alla deambulazione
0 Nessun movimento utile e finalizzabile degli arti inferiori
9) Salire le scale
4 Normale
3 Lentamente
2 Lieve instabilità o fatica
1 Necessità di assistenza (compreso mancorrente)
0 Non è in grado
10) Respirazione
4 Normale
3 Dispnea quando cammina
2 Dispnea concomitante a una o più delle seguenti azioni: mangiare, lavarsi, vestirsi
1 Dispnea a riposo, difficoltà a respirare quando si siede o si sdraia
0 Significativa difficoltà con indicazione all’uso di supporto respiratorio meccanico
11) Ortopnea
4 Normale
3 Qualche difficoltà notturna con respiro più corto, non usa più di 2 cuscini
2 Necessità di più di due cuscini per dormire
1 Può dormire seduto
0 Incapace di dormire
12) Insufficienza Respiratoria
4 Assente
3 Intermittente uso di strumenti a ventilazione assistita a due livelli (BiPap)
2 Uso continuo di BiPap durante la notte
1 Uso continuo di BiPap di notte e di giorno
0 ventilazione meccanica invasiva con intubazione o tracheostomia
La ASLFRS-R può essere utilizzata come strumento di ausilio nella valutazione medico-legale per riconoscere l’invalidità e la gravità dell’handicap del paziente affetto da SLA. La valutazione deve prendere in considerazione eventuali comorbilità e la presenza di deficit cognitivi.
In presenza di diagnosi di SLA definita o probabile, con un punteggio alla ASLFRS-R tra 48 e 38, il giudizio medico-legale prevede l’invalidità con totale e permanente inabilità lavorativa o l’invalidità ultrasessantacinquenne con difficoltà persistenti a svolgere le funzioni ed i compiti propri della sua età.
Nel caso di SLA possibile con punteggio alla ASLFRS-R tra 48 e 38, la percentuale di invalidità viene determinata in base ai deficit funzionali obiettivabili.
Per quanto riguarda la valutazione dell’handicap, nei casi di SLA definita o probabile con punteggio alla ASLFRS-R inferiore a 38 e superiore a 31, il paziente viene considerato nella condizione di necessità di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita. Nel caso di SLA definita, il paziente ha diritto all’indennità di accompagnamento secondo il DM 2 agosto 2007 voce 8.
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