La prestigiosa rivista Nature Communication ha pubblicato uno studio internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che finalmente risolve il caso di Bea, una bambina affetta da una malattia genetica unica e straordinariamente rara.
Alla scoperta del caso di Bea
Nel 2010, Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino a causa di tumefazioni alle articolazioni. Gli esami rivelano una situazione insolita: una serie di “calcificazioni” che stanno gradualmente trasformando la cartilagine in osso. Nonostante la sua vivacità e intelligenza, Bea si trova presto con le articolazioni bloccate, impedendole di muovere braccia e gambe. Gli esperti medici rimangono sbalorditi, poiché nessuno ha mai visto un caso simile in tutto il mondo. La famiglia di Bea crea un’Onlus per far conoscere la malattia e la zia pubblica il libro “#Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea” per diffondere la consapevolezza sulla malattia.
La lunga ricerca verso una risposta
Dopo 13 anni e centinaia di esperimenti, un gruppo internazionale di ricercatori guidato dalla Dr.ssa Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e della Fondazione Mondino IRCCS riesce finalmente a identificare la causa della malattia di Bea. Grazie alla collaborazione tra pediatri e laboratori di genetica medica in diversi centri italiani ed esteri, i ricercatori scoprono una mutazione cromosomica unica e mai descritta prima. Questa mutazione coinvolge l’inserzione di un segmento duplicato del cromosoma 2 nel cromosoma X di Bea.
La scoperta del meccanismo biologico
L’anomalia cromosomica riscontrata in Bea, chiamata “adozione di un enhancer”, ha dimostrato di attivare un gene chiamato ARHGAP36 in modo anomalo nella cartilagine. Questo gene produce una proteina in quantità eccessive nel tessuto cartilagineo, provocando la formazione di tessuto osseo in luoghi inappropriati. Questa scoperta rappresenta un’informazione del tutto nuova nel campo della formazione ossea.
La Dr.ssa Giorgio sottolinea l’importanza della collaborazione tra gruppi di ricerca con competenze diverse per ottenere risultati scientifici significativi. Inoltre, la ricerca ha dimostrato come, nel corso degli anni, il progresso tecnologico e le conoscenze acquisite abbiano contribuito alla comprensione di malattie rare come quella di Bea.
Prospettive future
Lo studio della malattia di Bea e di altre malattie rare può portare alla scoperta di percorsi e meccanismi che possono essere implicati anche in malattie più comuni. L’identificazione del gene ARHGAP36 come coinvolto nella formazione ossea apre nuove strade di ricerca per comprendere meglio le malattie ossee nella popolazione generale.
Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella risoluzione di uno dei casi più misteriosi di malattia rara conosciuta. Gli scienziati coinvolti sono entusiasti di aver contribuito a far luce su questa malattia unica e di avere la possibilità di applicare le conoscenze acquisite per futuri sviluppi nel campo medico.
Fonte: Nature Communication
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