La sclerosi multipla, medicina e bioinformatica

La sclerosi multipla, se la medicina incontra la bioinformatica. Studio collaborativo europeo su EBioMedicine, guidato dall’Università di Firenze

I big data nella medicina sono una delle nuove frontiere della scienza, che possono far compiere importanti passi avanti nella conoscenza e cura delle malattie come la sclerosi multipla.

Questo tipo di approccio è dunque seguito nel recente studio europeo guidato dall’Università di Firenze e pubblicato su EBioMedicine (edito da The Lancet); studio che ha altresì coinvolto e condiviso un’enorme mole di dati molecolari con gruppi di ricerca francesi, inglesi, norvegesi e italiani.

Al lavoro, fra gli altri, hanno contribuito anche il dipartimento fiorentino di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (Neurofarba) e l’Azienda ospedaliero universitaria Careggi.

Clara Ballerini, docente di Patologia generale all’ateneo fiorentino e coordinatrice del lavoro insieme ad Andreas Lossius dell’Università di Oslo, spiega:

Un ruolo fondamentale nella sclerosi multipla, è svolto dai linfociti T autoreattivi che, filtrati dalla barriera ematoencefalica, circolano fra sangue periferico liquido cefalorachidiano e cervello; luogo cioè dove nella patologia orchestrano e determinano il danno al tessuto nervoso.

I passi avanti della scienza

La scienza medica attuale è in realtà cosciente che i linfociti T di un organismo, possono essere studiati tramite l’assetto molecolare del loro recettore (recettore dei linfociti T o TCR); molecola cioè altamente variabile e pilastro della nostra capacità di difesa da molteplici patogeni, anche sconosciuti.

Ad oggi lo studio di questo recettore si è purtroppo scontrato con un limite: i pochi campioni analizzati nei singoli studi condotti su liquido cefalorachidiano e l’assenza di una analisi statistica condivisa.

Sotto questo aspetto infine, prosegue Ballerini:

A questo problema ovvia il nostro studio su EBioMedicine. Abbiamo realizzato una collaborazione con più laboratori europei; ciò ci ha permesso di costruire un unico database con più di 240 milioni di sequenze. Si è creato così un ponte fra il dato molecolare, la funzione biologica del recettore e la malattia.

La nostra analisi, ha fornito una caratterizzazione completa delle diverse dimensioni che costituiscono il repertorio TCR nella Sclerosi Multipla; nonché della variabilità di queste dimensioni nei tessuti studiati, suggerendo una strada anche per gli studi futuri.