Meccanismi di adattamento del corpo umano allo stress: uno sguardo alla genetica

 

Che cosa si intende per variabilità genetica?

La variazione genetica è la differenza riscontrata nel DNA tra gli individui o le differenze visibili tra le popolazioni. Esistono diverse fonti di variazione genetica e tra queste ritroviamo la mutazione e la ricombinazione genetica. Quando in una popolazione si osserva la presenza di forme alternative di un determinato gene si parla di variazione genetica permanente.

La ricerca si sta focalizzando molto non solo sulla genetica, ma anche su tutti quei meccanismi di adattamento allo stress che ancora non si conoscono.

 

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L’adattamento dalla variazione genetica permanente è un processo importante alla base dell’evoluzione nelle popolazioni naturali, ma raramente abbiamo l’opportunità di osservare le vere e proprie dinamiche dei cambiamenti genomici in tempo reale.

I continui cambiamenti climatici e le improvvise forze antropogeniche spingono le specie al di fuori della loro zona di comfort da un punto di vista ambientale. Per gestire al meglio le popolazioni a rischio, è necessaria una più profonda comprensione delle dinamiche di adattamento. E’ opportuno tenere conto delle diverse fonti di variazione e dei diversi tipi di pressione. L’evoluzione sperimentale con sistemi microbici abbinata al sequenziamento dell’intero genoma in serie temporali è un potente strumento per studiare l’adattamento e i meccanismi genetici sottostanti.

Molti esperimenti partono da popolazioni clonali, cioè da lignaggi inizialmente isogenici, che si adattano e poi divergono nel tempo accumulando mutazioni de novo. Ciò consente di creare dei modelli di quelle che sono le dinamiche di adattamento mediante selezione su nuove mutazioni. Tuttavia, questo scenario non riflette le condizioni genetiche di partenza di popolazioni naturali più eterogenee che affrontano rapidi cambiamenti ambientali. Inoltre, le dinamiche di adattamento dalla variazione genetica permanente differiscono sostanzialmente dalla dinamica delle popolazioni isogeniche. Ad esempio, è più probabile che l’adattamento dalla variazione genetica permanente porti alla fissazione di più alleli di piccolo effetto rispetto alle mutazioni de novo. Diversi studi condotti utilizzando un lievito hanno esplorato il ruolo della variazione genetica permanente in diversi contesti.

 Mutazioni cromosomiche, l’evoluzione sperimentale

I ricercatori hanno utilizzato l’evoluzione sperimentale e il Pool-Seq per tracciare i cambiamenti fenotipici e genomici di popolazioni asessuate geneticamente diverse del lievito Saccharomyces cerevisiae in quattro ambienti differenti.

Per simulare le dinamiche di adattamento in condizioni più naturali, il team di ricerca ha utilizzato popolazioni incrociate contenenti una variazione genetica permanente maggiore rispetto alle popolazioni iniziali isogeniche tradizionalmente utilizzate nell’evoluzione degli esperimenti microbici. Come previsto, le popolazioni hanno mostrato guadagni in termini di attività significativamente maggiori in ambienti più stressanti. La diversità genetica presente nella popolazione iniziale è stata classificata ed è risultata diminuita rapidamente nella maggior parte ma non in tutti gli ambienti nel tempo. In maniera sorprendente, alcune popolazioni hanno mantenuto più genotipi fino alla fine dell’evoluzione sperimentale, nonostante gli alti livelli di stress. Il team di ricerca ha rilevato un parallelismo sia a livello fenotipico che genotipico (coinvolgendo geni, percorsi e aneuploidie) all’interno e tra gli ambienti, con cospicui cambiamenti ricorrenti nell’ambiente ad alto stress.

I risultati del lavoro suggeriscono che l’adattamento sia stato guidato sia dalla variazione genetica permanente che dalle mutazioni de novo nell’esperimento. Lo studio mostra che le dinamiche di adattamento nei sistemi non ricombinanti sono influenzate da diversi fattori. Gioca un ruolo fondamentale un’intricata interazione tra variazione genetica permanente, mutazioni de novo e diversi livelli di stress ambientale.

Sono necessari studi di follow-up per fornire una migliore comprensione dei ruoli che questi fattori hanno nel determinare l’adattamento di una popolazione ai futuri cambiamenti ambientali.

Fonte: The dynamics of adaptation to stress from standing genetic variation and de novo mutations

 

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Autore dell'articolo: Eliana Pellegrino