Introduzione alla scoperta
Si trova pubblicato su Nature un nuovo lavoro di ricerca che riguarda un gene legato, probabilmente, al Long Covid.
La sindrome post virus è ancora al centro dell’attenzione di clinici e scienziati da quando Covid-19 ha fatto la sua comparsa. E’ una condizione che si presenta con un’ampia varietà di sintomi (più di 200) tra cui stanchezza e grave affaticamento, dolore ai nervi e difficoltà di concentrazione e memoria. Ed è con questo studio che potrebbe essere tracciata una via verso la ricerca di un vero e proprio rischio genetico.
I ricercatori, una volta ultimato questo lavoro, si augurano che questo sia solo il primo di molti passi verso la comprensione della complessa sindrome. Servono molti dati per ottenere risultati validi.
Secondo Chris Ponting, bioinformatico all’Università di Edimburgo, è molto importante che studi come questo si svolgano.
Long Covid, il ruolo del gene Foxp4
Stéphanie Longet, l’immunologa dell’Università Jean Monnet di Saint-Étienne, fa parte di coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome. Ed è proprio lei ad essere convinta che questi siano i primi passi per capire anche la causa di questa condizione.
Per più di tre anni, l’iniziativa globale COVID-19 Host Genetics ha cercato sequenze di DNA associate a un rischio aumentato di sviluppare una forma grave di COVID-19. Questa ricerca, attualmente in corso, ha coinvolto geni con un ruolo nel funzionamento del sistema immunitario e nel permettere al virus SARS-CoV-2 di entrare nelle cellule.
Lo studio è uno spin-off di quel lavoro, come afferma Hugo Zeberg, genetista del Karolinska Institute di Stoccolma e autore principale della prestampa.
Per studiare la condizione, il team di ricerca ha raccolto i dati di 24 studi. Successivamente il lavoro di analisi si è concentrato sui dati di quasi 6.500 pazienti con diagnosi di Long Covid. Altri partecipanti (più di un milione) hanno svolto invece il ruolo di controlli.
In un’analisi che ha combinato i dati di 11 di questi studi, i ricercatori hanno scoperto una particolare regione del genoma associata ad una maggiore probabilità di sviluppare la sindrome. Quel segmento di DNA è vicino a un gene chiamato FOXP4, attivo nei polmoni e in altri organi. La variante legata al Long Covid è anche associata a una maggiore espressione di FOXP4 nelle cellule polmonari.
Ricerche precedenti avevano collegato lo stesso gene ad un aumentato di sviluppare la malattia grave. Zeberg e i suoi colleghi hanno scoperto che è anche associato al tumore dei polmoni. Sebbene avere una malattia grave da COVID-19 aumenti il rischio di sviluppare Long Covid, il team ha scoperto che il contributo della variante del DNA al rischio di sviluppare Long Covid era troppo grande per essere spiegato dal suo legame con la sola malattia grave da COVID-19. “Questa variante ha un impatto molto più forte sul Long Covid rispetto al suo impatto sulla gravità”, come afferma Zeberg.
Implicazioni della scoperta
Sono diversi gli argomenti chiave che sono essenziali per i pazienti. Di sicuro sono fondamentali i trattamenti e la prevenzione. Capire meglio l’eziologia, forse multifattoriale, aiuterà a curare i pazienti che saranno più suscettibili a sviluppare Long Covid. Non solo, conoscere bene le cause di una condizione aiuta anche a prevenirla.
Prossimi passi nella ricerca sul Long Covid
Anche così, lo studio rappresenta una svolta e studi futuri probabilmente si aggiungeranno per arricchire l’elenco dei fattori di rischio genetici noti per il Long Covid.
Non ci sarà solo un’unica risposta. Ci saranno molte vulnerabilità mostrate dai vari soggetti e da associare ad una mancata ripresa dopo la malattia, così come sostiene Ponting. Lui ed i suoi colleghi hanno proposto uno studio che include il DNA di 15.000 persone con Long Covid. I revisori delle sovvenzioni hanno rifiutato la proposta, in quanto la condizione sembra troppo complessa per essere valutata nel modo suggerito dal team di Ponting.
La strada è dunque ancora lunga, ma la ricerca non si ferma.
Fonti: Trovato gene legato a Long Covid, setacciati Dna di migliaia pazienti, Gene linked to long COVID found in analysis of thousands of patients