Un ragazzo con distrofia muscolare torna a camminare dopo essere stato sottoposto ad alcuni trattamenti sperimentali. La scienza sta facendo grossi passi avanti con la malattia degenerativa che colpisce i muscoli rendendoli progressivamente sempre più deboli. Tuttavia, nuove terapie genetiche potrebbero rallentare la progressione di questa grave malattia.
Ragazzo con distrofia muscolare torna a camminare: la terapia genetica sperimentale
Non è ancora chiaro se il trattamento a cui è stato sottoposto il ragazzo, affetto da distrofia muscolare di Duchenne, sarà una soluzione permanente. C’è da dire però che i risultati, a distanza di due anni dalla terapia, sembrano essere molto promettenti. Infatti, Conner Curran – questo il nome del paziente – ha fatto una ripresa senza precedenti. “Entro tre settimane stava correndo su per le scale”. Queste sono state le parole della madre di Conner, Jessica Curran, alla NPR. Secondo quanto riferito dalla madre del ragazzo, prima della terapia genetica, non poteva nemmeno trascinarsi su per i gradini.
“Avrebbe superato le quattro scale e non avrebbe potuto fare il resto. Non poteva durare un giorno intero a scuola”, ha affermato. Il trattamento vero e proprio è stato un’iniezione di due ore di miliardi di virus innocui che ha consegnato alle cellule di Conner copie del gene Dystrophin – quello che manca o è danneggiato nella distrofia muscolare di Duchenne. “Il concetto è molto semplice”, ha detto a NPR Jude Samulski, farmacista della School of Medicine della University of North Caroline che ha trascorso 30 anni nello sviluppo del trattamento.
“Ti manca un gene, quindi [lo rimetti].” In tal senso, ha aggiunto, il virus funziona come “un camion molecolare FedEx. Trasporta un carico utile genetico e lo sta consegnando al suo obiettivo”. Per ora rimangono molte domande, ad esempio se il trattamento funziona in modo permanente o se i nuovi geni finiranno per svanire. Solo nove ragazzi affetti da distrofia muscolare hanno ricevuto la terapia genica sperimentale. Quindi ora ci sono piani per lanciare uno studio clinico su larga scala per vedere se la terapia genica potrebbe aiutare altri pazienti con la sindrome di Duchenne.
Fonte foto: pixabay
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