Sviluppo delle malattie cerebrali, importanti scoperte

Sviluppo delle malattie cerebrali, importanti scoperte. Passi avanti della scienza nella comprensione di quelle patologie relativo al neurosviluppo

Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr segna un punto a favore circa la comprensione dello sviluppo delle malattie cerebrali.

Tale ricerca infatti ha trovato il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo, dall’autismo all’epilessia, aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico.

Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, sono patologie diverse tra loro, che condividono una serie di segni clinici che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento.

La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics

A tal e risultato si è dunque arrivati studiando il gene bersaglio KDM5C, le cui mutazioni sono responsabili di patologie neurologiche pediatriche, quali epilessia e autismo.

Uno studio che apre, quindi, nuove prospettive alla comprensione del malfunzionamento dei network genetici convergenti.

Inoltre si è definito il ruolo di un marcatore-malattia adatto allo sviluppo di terapie di precisione dirette a colpire specifiche funzioni danneggiate.

Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso”, a sua volta precisa:

Si è dimostrato che mutazioni in geni regolatori dell’espressione del gene KDM5C, innescano una serie di difetti a carico di geni che hanno un ruolo chiave nella fase di maturazione del cervello.

Abbiamo dimostrato anche che KDM5C è una molecola “druggable”, che può cioè essere agganciata da un farmaco che ne corregge la ridotta espressione.

In altre parole si è scoperto un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione.

La ricerca del Cnr-Igb ha individuato cioè gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo.

Non solo: ha altresì sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio.