sviluppo delle malattie cerebrali

Sviluppo delle malattie cerebrali, importanti scoperte

 

Sviluppo delle malattie cerebrali, importanti scoperte. Passi avanti della scienza nella comprensione di quelle patologie relativo al neurosviluppo

Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr segna un punto a favore circa la comprensione dello sviluppo delle malattie cerebrali.

Tale ricerca infatti ha trovato il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo, dall’autismo all’epilessia, aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico.

Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, sono patologie diverse tra loro, che condividono una serie di segni clinici che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento.

La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics

A tal e risultato si è dunque arrivati studiando il gene bersaglio KDM5C, le cui mutazioni sono responsabili di patologie neurologiche pediatriche, quali epilessia e autismo.

Uno studio che apre, quindi, nuove prospettive alla comprensione del malfunzionamento dei network genetici convergenti.

Inoltre si è definito il ruolo di un marcatore-malattia adatto allo sviluppo di terapie di precisione dirette a colpire specifiche funzioni danneggiate.

Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso”, a sua volta precisa:

Si è dimostrato che mutazioni in geni regolatori dell’espressione del gene KDM5C, innescano una serie di difetti a carico di geni che hanno un ruolo chiave nella fase di maturazione del cervello.

Abbiamo dimostrato anche che KDM5C è una molecola “druggable”, che può cioè essere agganciata da un farmaco che ne corregge la ridotta espressione.

In altre parole si è scoperto un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione.

La ricerca del Cnr-Igb ha individuato cioè gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo.

Non solo: ha altresì sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio.

 

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Autore dell'articolo: Francesca DI Giuseppe

Francesca Di Giuseppe, nata a Pescara il 27 ottobre 1979, giornalista e titolare del blog Postcalcium.it. Il mio diario online dove racconto e parlo a mio della mia passione primaria: il calcio Laureata in Scienze Politiche presso l’Università degli Studi di Teramo con una tesi dedicata al calcio femminile. Parlare di calcio è il mezzo che ho per assecondare un’altra passione: la scrittura che mi porta ad avere collaborazioni con diverse testate giornalistiche regionali e nazionali.