Studio sull'Epilessia- scoperti 11 nuovi geni

Studio sull’Epilessia: scoperti 11 nuovi geni

         
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Studio sull’Epilessia: scoperti 11 nuovi geni. L’evoluzione della scienza ha portato all’identificazione di nuovi geni alla base della patologia

Lo studio sull’epilessia su Nature Communications, è importante anche perchè ha dato il via a possibili nuove diagnosi e cure.

La preziosa scoperta è avvenuta grazie alla collaborazione internazionale di oltre 150 ricercatori appartenenti al Consortium on complex epilepsies dell’international league against epilepsy (Ilae).

La ricerca pubblicata su Nature Communications, apre la strada a cure personalizzate e ad hoc per ogni singolo caso con farmaci selettivi.

Come riporta il sito galileonet.it, la svolta è avvenuta attraverso le studio dei ricercatori che

“hanno confrontato il DNA di 15212 individui colpiti da forme diverse di epilessia (epilessia focale, epilessia genetica generalizzata e epilessia non classificata) con quello di 29677 individui non affetti”.

Le differenze sono state analizzate per individuare le mutazioni genetiche che potrebbero causare la malattia; identificati 16 geni coinvolti, di cui 11 mai evidenziati prima.

È interessante osservare inoltre che questi geni sono associati alle epilessie genetiche generalizzate, un gruppo diepilessie ancora poco conosciute nonostante siano caratterizzate da alta ereditabilità.

Colin Doherty del FutureNeuro Research Centre in Irlanda coautore della ricerca:

Sappiamo da tempo che la genetica gioca un ruolo molto importante nell’epilessia.

Tuttavia, fino ad ora, si sapeva poco sui geni responsabili delle forme più comuni del disturbo.

Identificare quelli che causano l’epilessia è di notevole importanza se teniamo conto del fatto che un terzo dei 65 milioni di pazienti che ne soffrono non possono essere curati con le opzioni di trattamento attualmente disponibili.

Studio sull’Epilessia: Cos’è?

In realtà si deve parlare al plurale: le epilessie costituiscono un insieme di malattie del sistema nervoso centrale, caratterizzate da episodi ricorrenti di sincronizzazione aberrante nei circuiti neuronali rilevabili all’elettroencecfalogramma (EEG).

Manifestazioni elettriche che possono rimanere localizzate in specifiche aree cerebrali, espandersi ad altri siti o impegnare tutte le regioni della corteccia cerebrale simultaneamente.

Nel soggetto epilettico, tali fenomeni elettrici corticali si traducono generalmente in manifestazioni motorie definite convulsioni, talvolta accompagnate anche da spasmi muscolari (miocloni).

Le crisi epilettiche possono comparire in qualunque fascia di età, ma nell’80% dei casi si manifestano prima dei 20 anni. Secondo il Ministero della Salute, in Italia sono circa 500mila le persone che soffrono di epilessia e ogni anno si diagnosticano circa 30mila nuovi casi.

Studio sull’Epilessia, possono distinguersi in tre aree:

  • Le epilessie idiopatiche o primarie: hanno un’origine genetica; sono stati individuati diversi geni che, quando alterati, determinano l’insorgenza della malattia;
  • Le epilessie sintomatiche o secondarie: dipendono da malformazioni del cervello o dalla presenza di altre patologie (infezioni, ictus, tumori, ecc);
  • Le epilessie criptogenetiche, infine, sono quelle di cui non si conosce l’origine.

Autore dell'articolo: Francesca DI Giuseppe

Francesca Di Giuseppe, nata a Pescara il 27 ottobre 1979, giornalista e titolare del blog Postcalcium.it. Il mio diario online dove racconto e parlo a mio della mia passione primaria: il calcio Laureata in Scienze Politiche presso l’Università degli Studi di Teramo con una tesi dedicata al calcio femminile. Parlare di calcio è il mezzo che ho per assecondare un’altra passione: la scrittura che mi porta ad avere collaborazioni con diverse testate giornalistiche regionali e nazionali.