Sindrome di Robinow

La sindrome di Robinow nel Dna dei Bulldog

         
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La sindrome di Robinow è una malattia molto rara di cui esistono solo 200 casi documentati in tutto il mondo.

In base ad una recente scoperta che arriva dall’Università della California Davis, la sindrome sarebbe compatibile con una variante genetica del DNA dei bulldog.

L’analisi ha rivelato che, una mutazione in un singolo gene è comune nella razza canina e nei pazienti affetti dalla patologia.

La Sindrome di Robinow, che cos’è?

La Sindrome di Robinow è una malattia molto rara che comporta alcuni problemi legati alla spina dorsale, fattore comune anche in alcune razze canine.

Ma non è tutto. Essendo appunto, una malattia genetica singolare (oggi sono documentati solo 200 casi) colpisce prevalentemente le articolazioni. Le caratteristiche includono l’accorciamento degli arti, anomalie della testa, del viso e dei genitali esterni.

Fonte Immagine lifeder.com

La Sindrome di Robinow è stata descritta in due forme.

La prima forma autosomica dominante con segni clinici lievi. La seconda forma autosomica recessiva che è più grave.

In comune hanno questi segni clinici:

  • Bassa statura
  • Dismorfismi facciali
  • Accorciamento mesomelico degli arti
  • Brachidattilia
  • Clinodattilia
  • Iperplasia delle gengive
  • Ipoplasia genitale

Sono comuni anche difetti della segmentazione vertebrale, più gravi nella forma recessiva.

Fonte immagine Genetics Home Reference

A queste si associano anche diverse patologie come:

  • Otiti
  • Perdita di udito
  • Disturbi respiratori e dello sviluppo
  • Ipotonia
  • Disturbi alimentari
  • Reflusso esofageo

La Sindrome di Robinow autosomica è dovuta alle mutazioni del gene ROR2.

In alcuni pazienti affetti dalla forma autosomica dominante sono descritte anche mutazioni del gene WNT5A.

In che modo viene comparata la Sindrome di Robinow alla razza canina dei Bulldog?

A spiegarci questo delicato argomento è l’Università della California Davis.  Lo studio dei ricercatori in prima analisi, mette in evidenza un meccanismo molecolare che “potrebbe” essere alla base di alcuni sintomi della malattia.

Secondo i ricercatori, la variante genetica dei Bulldog (e delle varietà di razze canine come Bulldog Francesi o Boston Terrier) può essere accomunata con la sindrome.

Bulldog Francese
Boston Terrier

 

La domanda che alcuni si fanno è del perché proprio questa razza?

 

Perché l’aspetto dei Bulldog, tozzo con gli occhi distanti tra loro e sporgenti, la coda attorcigliata ha lasciato pensare a una possibile analogia.

Inoltre, in merito alla coda del canide la causa è da associare alla mancanza delle ultime 3 vertebre della spina dorsale.

I ricercatori scoprono non solo una variante genetica molto caratteristica che associa la Sindrome di Robinow a quella dei cani in oggetto.

In quanto, comparando il DNA di un certo numero di esemplari, con caratteristiche identiche, ne han dato un riscontro positivo.

Il dato importante, comunicato per la prima volta dalla rivista Plos Genetics, rileva che una mutazione, in un singolo gene (il DVL2) è comune alle razze con gli stessi tratti somatici.

In aggiunta, bisogna assolutamente rimarcare che vanno considerate comunque molte variabili; tra cui espressività e penetranza del gene che sono diverse da razza a razza (umana e canina).

In sintesi, la stessa famiglia di geni è alla base della Sindrome di Robinow.

I ricercatori si dichiarano ottimisti. L’obiettivo è di capire al meglio come funziona la mutazione del gene comune al cane, i cui risultati potrebbero aiutare a spiegare anche la sindrome di cui oggi restano documentati casi sporadici negli Stati Uniti, paesi Arabi, Turchia; poi anche nella Repubblica Ceca, Slovacchia, Brasile e nel sub Continente Indiano.

Autore dell'articolo: Redazione Webmagazine24