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Tumore ovarico, questione genetica?

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Tumore ovarico, questione genetica? Il 20% dei casi presenta carattere genetico-familiare dovuto alla mutazione BRCA

La percentuale esce su 5.200 casi annui di diagnosi di tumore ovarico in Italia.

L’effettuazione del test alla diagnosi, per identificare questa mutazione, diventa urgente e fondamentale anche per individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia.

Le strategie di prevenzione del tumore ovarico però in Italia sono però ancora a macchia di leopardo

Solo quattro Regioni (Lombardia, Liguria, Emilia Romagna e Toscana) hanno approvato la rimborsabilità del test genetico e dell’eventuale percorso di prevenzione per i familiari.

Si tratta di una vera e propria strategia di riduzione del rischio nei familiari sani, che potrebbe portare, in 10 anni, a una riduzione del 40% dell’incidenza della patologia.

Un risultato di straordinaria importanza in una neoplasia per la quale non esistono metodiche di screening e di prevenzione semplici ed efficaci.

L’80% dei casi di tumore ovarico è diagnosticato in fase avanzata ma, nel nostro paese, alcune regioni prevedono la rimborsabilità del solo test, escludendo le fondamentali tappe successive.

Tumore ovarico, nei giorni scorsi a Verona si è svolto il convegno dal titolo Mutazione BRCA e carcinoma ovarico

Stefania Gori, presidente nazionale AIOM e direttore dipartimento oncologico, IRCCS ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar:

Circa il 20% dei tumori ovarici presenta una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA1 e BRCA2 costituiscono la percentuale più rilevante.

La mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina una predisposizione a sviluppare questo tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale.

Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli/figlie delle mutazioni nei geni BRCA è del 50%.

Nelle Raccomandazioni, chiediamo che tutte le Regioni rendano gratuito il test BRCA per i familiari sani delle pazienti in cui è stata individuata una variante dei geni BRCA1/2.

E, in caso di positività, venga loro offerto gratuitamente il programma di prevenzione, eventualmente con l’introduzione di un

codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie.

Fabrizio Nicolis, presidente Fondazione AIOM:

Ogni anno, in Italia, vengono diagnosticati circa 5.200 nuovi casi di carcinoma ovarico (più di 410 in Veneto).

La sopravvivenza a 5 anni è bassa, pari al 39,5%, perché circa l’80% di queste forme tumorali è individuato in forma già avanzata (stadio III e IV).

È importante che il test sia offerto a tutte le donne con carcinoma ovarico sin dalla diagnosi.

Il riscontro di mutazione BRCA nelle pazienti innesca poi un conseguente effetto “a cascata” sulla famiglia e permette ai familiari l’accesso alla consulenza oncogenetica e al test preventivo.

Innanzitutto, l’identificazione di una mutazione BRCA consente di pianificare nella paziente un percorso terapeutico adeguato.

Tumore ovarico, il test genetico viene eseguito su sangue o su tessuto tumorale

Il test può essere prescritto:

  • dal genetista,
  • dall’oncologo,
  • dal ginecologo con competenze oncologiche.

Figure che diventano responsabili anche di informare la paziente sugli aspetti genetici collegati ai risultati.

Il test BRCA su sangue periferico (germinale) per la ricerca di varianti costituzionali (ereditabili) è eseguito in molti laboratori del nostro paese attraverso metodologie ampiamente validate.

Anche il test BRCA su tessuto tumorale (test somatico) è effettuabile in numerose strutture ed è in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle ereditabili.

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Autore dell'articolo: Francesca DI Giuseppe

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Francesca Di Giuseppe, nata a Pescara il 27 ottobre 1979, giornalista e titolare del blog Postcalcium.it. Il mio diario online dove racconto e parlo a mio della mia passione primaria: il calcio Laureata in Scienze Politiche presso l’Università degli Studi di Teramo con una tesi dedicata al calcio femminile. Parlare di calcio è il mezzo che ho per assecondare un’altra passione: la scrittura che mi porta ad avere collaborazioni con diverse testate giornalistiche regionali e nazionali.