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Endometriosi: una malattia debilitante che colpisce il 10% delle donne in età riproduttiva e non ha ancora una cura definitiva
L’endometriosi è una malattia che può causare dolore e infertilità e attualmente non esiste una cura per essa. E’ una condizione debilitante e anche la diagnosi spesso passa per un percorso difficile.
Durante il ciclo mestruale, il rivestimento interno dell’utero (l’endometrio) si ispessisce per accogliere il prodotto del concepimento se avviene la fecondazione. Se la fecondazione non dovesse avvenire, questo rivestimento va incontro a sfaldamento ed ecco che si manifesta la mestruazione.
A volte, un tessuto simile a questo rivestimento può svilupparsi in aree in cui non dovrebbe trovarsi. Questo è ciò che accade nell’endometriosi. Il tessuto può crescere attorno alle tube di Falloppio, alle ovaie o nella zona pelvica. A volte può anche crescere attorno ad altri organi, come l’intestino o la vescica.
Alcuni segni e sintomi di endometriosi includono: dolore nella parte bassa della schiena e del bacino, dolore durante i rapporti sessuali, infertilità, problemi digestivi.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), questa condizione cronica colpisce in tutto il mondo circa il 10% delle donne che si trovano nella loro fase riproduttiva.
Scoperte genetiche sull’endometriosi: uno studio di associazione sull’intero genoma rivela una possibile correlazione con altre patologie infiammatorie
Per saperne di più sulla genetica che sta ai sopra della patologia, gli scienziati dell’Università di Oxford hanno lavorato con altri ricercatori in tutto il mondo per analizzare il DNA di centinaia di migliaia di donne.
I risultati della ricerca hanno rivelato che l’endometriosi può essere collegata ad altre patologie infiammatorie. Lo studio si trova pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
Il team di ricerca ha condotto uno studio di associazione sull’intero genoma con una meta-analisi dei dati ottenuti per capire se esista o meno una componente genetica nell’endometriosi.
Dalla collaborazione con altri team sono stati raccolti dati da oltre 60.000 individui con diagnosi di endometriosi. Poi i ricercatori hanno incrociato questi dati con campioni di DNA di poco più di 700.000 soggetti senza la patologia. I campioni provenivano da partecipanti che avevano origini europee o dell’Asia orientale.
Durante l’analisi dei dati, gli studiosi hanno prestato attenzione alle varianti genetiche presenti nelle persone con endometriosi rispetto a quelle senza. Hanno anche preso in considerazione gli effetti di queste varianti sui tessuti.
I ricercatori hanno anche studiato altre nove malattie immunitarie o infiammatorie per vedere se ci fosse qualche correlazione tra queste condizioni e l’endometriosi.
I risultati del lavoro di ricerca
Il team di ricerca ha identificato 42 loci genetici, posizioni di geni o sequenze genetiche nel genoma, considerati significativi per lo sviluppo della patologia.
Questa scoperta dà credito all’idea che l’endometriosi possa avere una componente genetica. Ciò potrebbe essere significativo anche in termini di sviluppo di un migliore percorso di diagnosi e di trattamento.
Dopo aver studiato ulteriormente questi loci, i ricercatori sono stati in grado di identificare una serie di geni e regolatori ormonali collegati sia all’endometriosi che ad altre condizioni di dolore cronico.
Alcune problematiche con cui gli autori hanno trovato una correlazione includono l’emicrania e il mal di schiena cronico, nonché condizioni infiammatorie, come l’artrosi e l’asma.
Lo studio ha rilevato una significativa sovrapposizione genetica tra l’endometriosi e molte altre condizioni dolorose o infiammatorie, come la sindrome dell’intestino irritabile, l’emicrania e la fibromialgia. Questa scoperta evidenzia l’importanza dei fattori genetici condivisi nello sviluppo di condizioni di comorbidità e fornisce spunti per potenziali bersagli terapeutici.
Fonte: Endometriosis has ‘significant genetic overlap’ with chronic pain conditions
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