Individuare le malattie genetiche

Individuare le malattie genetiche con un software

         
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Individuare le malattie genetiche con un software. Nuova scoperta da parte della ricerca scientifica italiana per migliorare sempre più la nostra salute

Si chiama dunque VINYL il nuovo software realizzato per individuare le malattie genetiche; il tutto merito n team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari.

In collaborazione inoltre con l’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano.

Si tratta cioè di uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche.

Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis (VINYL) riproduce e ottimizza cioè i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche; facilitando quindi le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi.

Spiega dunque Graziano Pesole del Cnr-Ibiom:

Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto.

Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche.

La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura.

Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica.

Gli studiosi hanno in pratica dimostrato che VINYL è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente.

Inoltre, lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati.

“La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci; costituisce quindi una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche”, conclude Pesole.

 

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Autore dell'articolo: Francesca DI Giuseppe

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Francesca Di Giuseppe, nata a Pescara il 27 ottobre 1979, giornalista e titolare del blog Postcalcium.it. Il mio diario online dove racconto e parlo a mio della mia passione primaria: il calcio Laureata in Scienze Politiche presso l’Università degli Studi di Teramo con una tesi dedicata al calcio femminile. Parlare di calcio è il mezzo che ho per assecondare un’altra passione: la scrittura che mi porta ad avere collaborazioni con diverse testate giornalistiche regionali e nazionali.