Invecchiamento precoce, novità dalla scienza

Invecchiamento precoce, novità dalla scienza. SAMMY-seq, una tecnologia in grado di identificare le alterazioni del Dna che causano la progeria

Una scoperta molto importante per andare a fondo alla malattia dell’invecchiamento precoce dei bambini; la tecnologia prende il nome dal 26enne Sammy Basso, paziente e testimonial per la ricerca sulle laminopatie. Lo studio è pubblicato su Nature Communications.

La sindrome dell’invecchiamento prematuro è dunque una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 4-8 milioni.

È causata da una mutazione del gene LMNA, che produce una proteina, la Lamina A, importante per la struttura e il funzionamento delle cellule.

I pazienti affetti da questa patologia nascono sani, ma dopo il primo anno di vita mostrano un’accelerazione dei processi di invecchiamento: la pelle si assottiglia; i muscoli perdono forza; il grasso sottocutaneo cala drasticamente.

Nell’arco dei primi 20 anni di vita, spesso durante l’adolescenza, i pazienti sono altresì colpiti da malattie cardiovascolari tipiche degli anziani.

Questa importante ricerca inoltre ha visto il contributo decisivo:

• Istituto nazionale genetica molecolare (Ingm) “Romeo ed Enrica Invernizzi”,
• FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom),
• Istituto di tecnologie biomediche ed Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Itb e Cnr-Igm).

Le novità della tecnologia SAMMY-seq

Ad oggi cioè non erano mai state caratterizzate in dettaglio le regioni del Dna colpite per prime da questo cambio di conformazione, e quindi le prime responsabili della cascata di alterazioni.

Francesco Ferrari, responsabile del programma di Genomica computazionale all’Ifom e ricercatore all’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche spiega:

Una conoscenza più approfondita dei meccanismi molecolari all’origine della malattia in particolare di queste regioni genomiche.

Si aprirebbero così degli scorci conoscitivi fondamentali per capire meglio le origini molecolari della patologia.

In modo tale da sviluppare potenzialmente in prospettiva delle strategie terapeutiche a favore delle aspettative di vita dei pazienti.

Siamo fiduciosi che ulteriori sviluppi nell’utilizzo sperimentale della tecnologia SAMMY-seq potranno aiutare i ricercatori a capire l’efficacia delle terapie sul DNA degli individui affetti da Hutchinson Gilford Progeria Syndrome o da altre sindromi progeroidi.

Inoltre la tecnologia, efficace anche su cellule primarie e tessuti, può essere utilizzata in altri contesti medici come strumento diagnostico o di monitoraggio dell’efficacia dei protocolli terapeutici.