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La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara e multisistemica che colpisce vari organi del corpo, tra cui i polmoni, il pancreas e il sistema digerente. La malattia è causata dalla mutazione nel gene CFTR, che regola il trasporto del sale e dell’acqua attraverso le cellule del corpo. Questo gene mutato rende difficile la produzione di secrezioni sottili e facili da eliminare, causando la formazione di muco spesso e appiccicoso nei polmoni, nei dotti pancreatici e in altri organi.
Secondo il sito web della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica , la FC colpisce circa una persona su 2500 nel mondo e circa 5 mila persone in Italia. I sintomi della malattia possono variare da persona a persona, ma spesso includono problemi polmonari, digestivi e riproduttivi, come tosse persistente, difficoltà respiratorie, infezioni respiratorie frequenti, diarrea, steatorrea e infertilità.
Cause e sintomi della Fibrosi Cistica
La FC è causata da mutazioni nel gene CFTR, che regola il trasporto del sale e dell’acqua attraverso le cellule del corpo. La mutazione più comune, presente in circa il 90% dei pazienti, è la F508del, che causa una proteina CFTR difettosa. Ciò rende difficile la produzione di secrezioni sottili e facili da eliminare, causando la formazione di muco spesso e appiccicoso nei polmoni, nei dotti pancreatici e in altri organi.
I sintomi della FC possono variare da persona a persona, ma spesso includono problemi polmonari e digestivi, come tosse persistente, difficoltà respiratorie, infezioni respiratorie frequenti, diarrea, steatorrea e infertilità.
Diagnosi e screening neonatale
La diagnosi precoce della FC è fondamentale per migliorare la prognosi del paziente e la qualità della vita. Lo screening neonatale può identificare la malattia prima che compaiano i sintomi, consentendo una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo. I test genetici possono individuare le mutazioni del gene CFTR.
Lotta alla fibrosi cistica e trattamenti attuali
Attualmente, non esiste una cura per la FC, ma i trattamenti possono migliorare la funzione polmonare e prolungare la sopravvivenza dei pazienti. I trattamenti includono terapia con enzimi pancreatici per aiutare la digestione, broncodilatatori per dilatare i bronchi e facilitare la respirazione, e farmaci antimicrobici per prevenire e trattare le infezioni respiratorie.
È importante una gestione multidisciplinare della malattia, che coinvolga specialisti in pneumologia, gastroenterologia, nutrizione e fisioterapia.
Orkambi e altri farmaci modulatori CFTR
CHMP esprime parere positivo sull’uso di Orkambi nei bambini tra 1 e 2 anni
I farmaci modulatori CFTR, come Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), sono una nuova classe di farmaci che agiscono sulla causa alla base della FC, migliorando la funzione della proteina CFTR difettosa. Orkambi è stato recentemente approvato dall’EMA per il trattamento dei pazienti affetti da FC di età compresa tra 1 e 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR.
Orkambi è un farmaco orale che combina lumacaftor e ivacaftor. Lumacaftor è progettato per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare, colpendo il difetto di elaborazione e traffico della proteina F508del-CFTR. Ivacaftor, noto come potenziatore CFTR, è stato progettato per ripristinare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di lumacaftor e ivacaftor aiuta a idratare e a liberare le vie respiratorie dal muco.
Ricerca e sviluppo di nuovi trattamenti
Gli sforzi della ricerca e dello sviluppo sono in costante evoluzione per trovare nuovi trattamenti per la FC. Le terapie geniche sono in fase di studio, con la speranza di correggere direttamente il gene CFTR difettoso. Inoltre, sono in corso studi per valutare nuove combinazioni di farmaci modulatori CFTR che potrebbero migliorare ulteriormente la funzione della proteina CFTR e ridurre i sintomi della malattia.
Supporto e risorse per i pazienti e le loro famiglie
La gestione della FC richiede una cura multidisciplinare, che coinvolga specialisti in diverse aree mediche. Tuttavia, i pazienti e le loro famiglie hanno bisogno anche di supporto emotivo e di informazioni per gestire la malattia.
Esistono numerose organizzazioni e risorse disponibili per sostenere i pazienti affetti da FC e le loro famiglie, come gruppi di sostegno e associazioni per la ricerca sulla Fibrosi Cistica.
In sintesi, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica rara e multisistemica che colpisce vari organi del corpo. Non esiste una cura per la FC, ma i trattamenti possono migliorare la funzione polmonare e prolungare la sopravvivenza dei pazienti. Nuovi farmaci modulatori CFTR, come Orkambi, stanno offrendo nuove speranze per il trattamento della FC. È importante una gestione multidisciplinare della malattia e il supporto emotivo e di informazioni per i pazienti e le loro famiglie.
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