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Fibrosi cistica: parere positivo per il trattamento dei pazienti pediatrici tra 1 e 2 anni

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ROMA – Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX) ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo per l’estensione d’indicazione di lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 1 e 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), la forma più comune della malattia.

“I sintomi e i danni agli organi si manifestano precocemente nella vita delle persone affette da Fibrosi Cistica. Iniziare il trattamento sin dalla giovanissima età è importante per rallentare la progressione di questa malattia devastante”, ha dichiarato Fosca De Iorio, Vice President, International Medical Affairs di Vertex. “La notizia di oggi è un passo importante che ci rende fiduciosi. Una volta approvato, circa 300 bambini affetti da Fibrosi Cistica in Europa potranno beneficiare per la prima volta di un trattamento in grado di agire sulle cause all’origine della FC”.

Nell’Unione Europea lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) è già autorizzato per il trattamento della FC nei pazienti di età pari o superiore a 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del.

La fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce circa 88.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 6.000 in Italia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è intorno ai 30 anni.

Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®)

Nelle persone con due copie della mutazione F508del, la proteina CFTR non viene elaborata e trasportata normalmente all’interno della cellula, con il risultato che la proteina CFTR sulla superficie cellulare è scarsa o assente. Si tratta di un farmaco orale che combina lumacaftor e ivacaftor. Lumacaftor è progettato per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare, colpendo il difetto di elaborazione e traffico della proteina F508del-CFTR. Ivacaftor, noto come potenziatore CFTR, è stato progettato per ripristinare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di lumacaftor e ivacaftor aiuta a idratare e a liberare le vie respiratorie dal muco.

Lumacaftor/ivacaftor è approvato nell’Unione Europea per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del (F508del/F508del) nel gene CFTR. Per avere informazioni complete sul prodotto, si prega di consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) disponibile al sito Internet www.ema.europa.eu.

 

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Autore dell'articolo: Redazione Webmagazine24