Atrofia muscolare spinale, nuova scoperta scientifica.

Atrofia muscolare spinale, nuova scoperta scientifica. Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni

In collaborazione con l’Hannover Medical School infatti il Consiglio nazionale delle richerche, ha fatto un nuovo passo avanti in materia di atrofia muscolare spinale.

Lo studio inoltre, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia.

Ricordiamo che l’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali; neuroni deputati cioè al controllo dei muscoli.

In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Cnr-Ibbr Napoli, si è dunque identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine; esse dunque contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

In questo lavoro, usando ben quattro diversi modelli Sma “in vivo” e “in vitro”, è stato quindi possibile chiarire la rete di segnalazione alterata nella malattia.

Lo studio inoltre ha utilizzato un approccio innovativo detto di network biology, che consente di avere una visione globale di tutti i partner coinvolti in un dato processo; e permette altresì di identificare rapidamente gli interruttori principali, da attivare o disattivare affinché quel processo sia modulato.

Spiega Elia Di Schiavi ricercatore del Cnr-Ibbr e autore dello studio:

È un po’ come ricostruire la mappa delle varie linee della metropolitana ed identificare così le stazioni dove queste si intersecano, i cosiddetti hub; se si interviene sugli hub si avrà un effetto sull’intera rete.

Questa rete è strutturata in due cluster centrati sulle proteine AKT e 14-3-3ζ/δ, rispettivamente. I cluster sono collegati tra loro dalla proteina B-Raf, che lavora come hub principale.

Utilizzando colture cellulari derivate da pazienti affetti da Sma è stato possibile confermare un simile pattern con una bassa espressione delle due proteine.

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