Sindrome di Clouston

Sindrome di Clouston, nuova scoperta del Cnr

Sindrome di Clouston, nuova scoperta del Cnr. Sarebbe un anticorpo monoclonale l’elemento in grado di contrastare la patologia

E’ questa l’importante scoperta sulla sindrome di Clouston fatta dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc) di Monterotondo.

Il tutto sotto il coordinamento di Fabio Mammano e co-finanziato dalla Fondazione Telethon; la ricerca ha infatti permesso di individuare un anticorpo monoclonale, denominato abEC1.1.

Esso, legandosi ad una proteina chiamata connessina 30 (Cx30), è in grado di ripristinarne il normale funzionamento in presenza di mutazioni che causano la sindrome.

La sindrome di Clouston, conosciuta anche come displasia ectodermica idrotica, è una malattia ereditaria caratterizzata da anomalie dei capelli (alopecia); delle unghie (distrofia ungueale) e della pelle (ipercheratosi palmoplantare).

Aree della pelle, in particolare sopra le articolazioni, che sono di colore più scuro rispetto alla pelle circostante (iperpigmentazione); e punte delle dita allargate e arrotondate (clubbing).

Attraverso questo studio i ricercatori hanno potuto quindi esaminare l’efficacia di un potente anticorpo che agisce sulla connessina.

Da sottolineare che il lavoro è stato possibile grazie alla disponibilità dell’unico modello animale di questa malattia umana.

Esso è presente cioè l’infrastruttura di ricerca Infrafrontier/Impc di Monterotondo, coordinata dal Cnr, della quale Fabio Mammano è delegato nazionale.

Le dichiarazioni di Fabio Mammano:

La sindrome di Clouston è causata da mutazioni del gene GJB6 che fornisce le istruzioni per produrre la connessina 30 (Cx30).

Una proteina che si trova in diversi tessuti in tutto il corpo, inclusa la pelle, specialmente sul palmo delle mani e della pianta dei piedi, follicoli piliferi e letti ungueali; svolge cioè un ruolo nella crescita e nello sviluppo di questi tessuti.

Le mutazioni del gene GJB6 che causano la sindrome cambiano i blocchi costitutivi di singole proteine, gli aminoacidi, nella Cx30.

Sebbene gli effetti di queste mutazioni non siano completamente compresi, portano ad anomalie nella crescita, divisione e maturazione delle cellule nei follicoli piliferi, unghie e pelle.

 

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Autore dell'articolo: Francesca DI Giuseppe

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Francesca Di Giuseppe, nata a Pescara il 27 ottobre 1979, giornalista e titolare del blog Postcalcium.it. Il mio diario online dove racconto e parlo a mio della mia passione primaria: il calcio Laureata in Scienze Politiche presso l’Università degli Studi di Teramo con una tesi dedicata al calcio femminile. Parlare di calcio è il mezzo che ho per assecondare un’altra passione: la scrittura che mi porta ad avere collaborazioni con diverse testate giornalistiche regionali e nazionali.